自闭症（Autism），全称为自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一种复杂的神经发育障碍。它并非单一的疾病，而是一个涵盖广泛症状和能力的“谱系”。在医学和心理学分类中，自闭症属于神经发育障碍（Neurodevelopmental Disorders）类别，具体在《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）中被归类为自闭症谱系障碍。
本文将深入解析自闭症的科学分类、核心特征、病因机制以及相关的科学评估方法，帮助读者全面理解这一复杂的发育障碍。
一、 自闭症的科学分类与诊断演变
自闭症的分类经历了从狭义到广义、从分离到整合的过程。理解这一分类演变对于准确把握其定义至关重要。
1. DSM-5 的分类标准
目前国际通用的诊断标准是美国精神医学学会发布的《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）。在DSM-5中，自闭症谱系障碍（ASD）整合了之前单独列出的几个诊断，包括：
- 自闭症障碍（Autistic Disorder）
- 阿斯伯格综合征（Asperger’s Syndrome）
- 儿童期崩解障碍（Childhood Disintegrative Disorder）
- 未特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）
这种整合反映了科学家们对这些障碍本质的认识：它们不是截然不同的疾病，而是同一谱系上的不同表现形式，主要区别在于症状的严重程度和智力水平。
2. 谱系障碍（Spectrum）的含义
“谱系”一词是理解自闭症的关键。它意味着：
- 症状的多样性：两个被诊断为自闭症的人可能表现出完全不同的行为特征。一个人可能完全无语言，需要全天候照顾；另一个人可能语言流利，但在社交互动上存在细微困难。
- 能力的差异性：谱系的一端可能伴随严重的智力障碍和癫痫，另一端则可能拥有接近甚至高于常人的智力，但在特定领域（如社交直觉）存在挑战。
3. 伴随症状的分类
除了核心的社交和刻板行为特征外，自闭症常伴随其他神经发育或精神问题，这些在分类中也常被提及：
- 智力障碍（Intellectual Disability）：约30%-40%的自闭症人士伴有智力障碍。
- 语言障碍：不同程度的语言发育迟缓或语言运用障碍。
- 运动协调障碍：动作笨拙，精细动作困难。
- 注意力缺陷/多动障碍（ADHD）：常与自闭症共病。
- 焦虑与抑郁：青少年及成年自闭症人士中常见。
二、 自闭症的核心特征：两大支柱
根据DSM-5，自闭症的诊断主要基于两大核心领域的持续缺陷：社交沟通与社交互动的缺陷，以及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动。
1. 社交沟通与社交互动的缺陷
这是自闭症最本质的特征，表现为在多种情境下社交情感互动的困难。
- 非语言交流困难：
- 眼神接触：缺乏或异常的眼神交流。例如，在对话中不看对方眼睛，或者过度凝视（显得突兀）。
- 肢体语言：很少使用手势来辅助表达，或者无法理解他人的手势（如指物、耸肩）。
- 面部表情：面部表情单调、有限，与其所说的内容不符。例如，讲述悲伤的事情时面无表情。
- 发展、维持和理解关系的困难：
- 缺乏分享兴趣：很少主动向他人展示、指向或分享感兴趣的事物。例如，不会指着天上的飞机给父母看。
- 社交互动的发起与回应：难以发起互动，或者对他人的互动发起反应迟钝。例如，叫名字没有反应（并非听力问题）。
- 想象游戏：难以进行假扮游戏（如过家家），或者玩法单一、刻板。
- 情感共鸣：难以理解他人的情绪，或表现出与情境不符的情绪反应。例如，看到朋友哭却在笑，或者完全无视。
2. 受限的、重复的行为模式、兴趣或活动
这一特征表现为行为、兴趣或活动模式的刻板性和局限性。
- 刻板或重复的动作、使用物品或语言：
- 动作刻板：如拍手、摇晃身体、旋转、来回奔跑（stimming）。
- 语言刻板：重复听到的词语或短语（鹦鹉学舌，Echolalia），或者使用独特的、奇怪的短语。
- 物品使用刻板：将玩具车排成一排，只转动轮子而不玩推车游戏。
- 坚持同一性，对常规的极度执着：
- 仪式化行为：坚持固定的做事顺序。例如，必须先穿左脚袜子再穿右脚，如果被打乱会极度焦虑甚至发脾气。
- 环境敏感：对环境微小的改变产生强烈反应。例如，家具位置变动、走不同的路线回家都会引发不安。
- 思维僵化：非黑即白的思维，难以接受变通。
- 高度受限、固着的兴趣，其强度或专注度异常：
- 特殊迷恋：对不寻常的事物产生强烈的兴趣，如天气预报、地铁线路图、吸尘器型号、特定的历史年代等。
- 专注细节：在谈论兴趣时，滔滔不绝，完全不顾听众是否感兴趣或已经听懂。
- 对感觉输入的过度反应或反应不足：
- 听觉：对某些声音（如吸尘器声、吹风机声）极度恐惧，或者对呼唤名字充耳不闻。
- 触觉：极度厌恶某些材质的衣物（如标签、羊毛），或者对疼痛反应迟钝。
- 视觉：痴迷于旋转的物体、闪烁的灯光。
- 嗅觉/味觉：只吃特定颜色或质地的食物（食物刻板）。
三、 深度解析：自闭症的成因与神经机制
虽然自闭症的确切成因尚不完全清楚，但科学界普遍认为是遗传因素与环境因素相互作用导致的大脑发育异常。
1. 遗传学基础
遗传是目前发现的最强风险因素。
- 高遗传率：研究显示自闭症的遗传率在50%-90%之间。如果同卵双胞胎中有一人患有自闭症，另一人患病的几率高达60%-90%。
- 多基因作用：没有单一的“自闭症基因”。目前已发现数百个基因变异与自闭症风险相关，这些基因通常涉及大脑神经元的连接和突触功能。
2. 神经生物学机制
脑成像研究揭示了自闭症人士的大脑在结构和功能上存在差异：
- 早期大脑过度生长：许多自闭症儿童在幼儿期大脑体积异常增大（大头症），这可能与神经连接修剪（Pruning）过程的缺陷有关。
- 连接性异常理论：
- 短距离连接过多：局部脑区内部连接过于密集，导致感官处理过载（如对声音极度敏感）。
- 长距离连接不足：负责整合不同脑区信息（如视觉与听觉、逻辑与情感）的连接较弱，导致信息整合困难（如难以理解复杂的社交情境）。
- 特定脑区异常：杏仁核（负责情绪处理）、前额叶皮层（负责执行功能和社交判断）、小脑等区域在自闭症人士中常表现出结构或功能差异。
3. 环境风险因素
环境因素通常作为“触发器”或“调节器”在易感个体中起作用，主要包括：
- 产前因素：父母高龄（特别是父亲）、母亲孕期感染（如风疹、巨细胞病毒）、孕期并发症（如妊娠糖尿病、先兆子痫）、接触某些药物（如丙戊酸钠）。
- 围产期因素：早产、低出生体重、出生时缺氧。
- 注意：疫苗与自闭症无关。大量科学研究已彻底推翻了这一谣言。
四、 科学评估与诊断流程
由于自闭症没有生物标志物（如验血或脑部扫描无法确诊），诊断完全依赖于行为观察和发育史采集。
1. 评估工具
专业人员通常使用标准化的工具来辅助诊断：
- ADOS-2（自闭症诊断观察量表第二版）：被称为“金标准”。通过一系列结构化的游戏和互动任务，观察孩子的社交、沟通和游戏行为。
- ADI-R（自闭症诊断访谈修订版）：对父母进行的深度访谈，详细采集孩子的发育史和行为表现。
- CARS（儿童自闭症评定量表）：一种较为简便的量表，用于评估症状严重程度。
2. 诊断流程示例
一个典型的诊断过程可能如下：
- 发育筛查：在常规儿保中发现语言或社交发育迟缓。
- 全面发育评估：由发育行为儿科医生或儿童心理科医生进行。
- 多学科参与：可能包括言语治疗师评估语言能力，作业治疗师评估感觉统合和精细动作，心理学家评估智力和适应行为。
- 综合判断：医生根据DSM-5标准，结合观察、访谈和量表结果做出诊断。
五、 常见误区澄清
为了更准确地理解自闭症，必须破除以下常见误区：
- 误区：自闭症是心理疾病，由教养不当引起。
- 事实：自闭症是神经发育障碍，是生理基础导致的，不是父母教养冷漠（“冰箱妈妈”理论已被证伪）或孩子性格孤僻造成的。
- 误区：自闭症人士都没有语言。
- 事实：许多自闭症人士有语言，甚至语言能力超常，但他们在语言的运用（语用学）上存在困难，例如难以进行你来我往的对话。
- 误区：自闭症人士都是天才（学者综合征）。
- 事实：只有极少数（约10%）自闭症人士表现出某一方面的“孤岛天赋”（如惊人的记忆力、绘画或计算能力），绝大多数自闭症人士智力正常或偏低。
- 误区：自闭症可以“治愈”。
- 事实：目前尚无药物可以治愈自闭症的核心症状。但通过早期、科学的干预（如应用行为分析ABA、言语治疗、职业治疗），许多症状可以得到显著改善，患者可以学习技能并融入社会。
六、 结语
自闭症属于神经发育障碍，其核心特征在于社交沟通的障碍和重复刻板的行为模式。它是一个复杂的谱系，受到遗传和环境的双重影响。理解自闭症不仅仅是医学上的分类，更是对人类大脑多样性的一种认知。通过科学的评估和持续的支持，自闭症人士同样拥有发展潜能和追求幸福生活的权利。